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胚胎篩選技術 增人工受孕機率

2017-04-14

過往,婦女透過體外人工受孕(IVF)未必一定成功。隨着胚胎植入前遺傳篩選(Pre-Implantation Genetic Screening,簡稱PGS)的技術日漸成熟和進步,令受孕率得以提高,胎兒異常的情況大大減低,為不少難以生育的父母給予支持。

正常人體有23對染色體。當胚胎的染色體數目出現異常或排序缺失,便會令胎兒發育過程出現錯誤,在醫學上稱之為「非整倍體」的染色體數目異常。這些異常情況可以源自卵子、精子或胚胎自身的生長過程中出現錯誤。最為人熟悉的便是唐氏綜合症,當中第21對染色體出現多一條染色體。胚胎異常亦會提高孕婦流產的機會。

撰文:杜堅能醫生_明德國際醫院婦產專科

Image description 35歲以下的孕婦, 其胎兒出現染色體數目異常的機率約為25%;若40歲以上才懷孕,出現異常的機率則超過80%。

染色體異常

隨着孕婦年齡增加,其卵子出現異常的機率亦會提高,以致胎兒染色體數目出現異常的情況也會上升。35歲以下的孕婦,其胎兒出現染色體數目異常的機率約為25%;若40歲以上才懷孕,出現異常的機率則超過80%。正因如此,無論是自然懷孕或體外受孕,其成功率都會隨女性年紀漸增而下降;即使成功懷孕,流產機會亦會遠高於年輕孕婦。另外,有研究顯示,曾經流產或多次進行體外人工受孕但失敗的婦女,出現「非整倍體」染色體異常的機率也會增加。

現代人生活繁忙,不少新婚夫婦都傾向遲生育,故此不育的問題亦更加顯著,即使有體外人工受孕(IVF)的幫助,亦未必一定成功。

上世紀八十年代,胚胎植入前基因診斷/篩選(PGD/PGS)已用於輔助體外人工受孕當中。PGS能篩選特定基因遺傳疾病,協助醫生挑選健康正常的胚胎,植回母體。

胎兒的成長乃源於卵子受精,然後發展成為胚胎。受精後的第5至6天,胚胎會分裂成為未來的胎盤和未來的胎兒細胞。

以往的PGS技術是於胚胎開始培植後第3天,即胚胎約有6至8個細胞時,抽取1至2個細胞作活檢和化驗。然而,由於當時所有細胞的外觀相同,故未能辨別出哪些細胞將生長成胚胎。因此,活檢後,胚胎的存活率平均減少20%。再者,雖然23對染色體都可能出現異常,但以往活檢只針對其中幾對染色體(主要是可能導致畸胎或小孩發育異常的染色體),其餘染色體可能有未知的異常情況,人工受孕的成功率因而受影響。故此,研究未顯示早期的PGS有助提高人工受孕的成功率。

然而,近年PGS技術有新發展,活檢可延至囊胚期(第五天或以後)進行。此時,我們已能準確區分即將生長成胎兒的細胞(內層細胞),以及成為胎盤(滋胚層)的細胞。

專業人員會在顯微鏡下,使用激光在胚胎外層鑽一小孔,取走表面滋胚層的細胞檢測,過程中不會觸碰內層細胞,以減少胚胎潛在受損的機會;同時,我們能安心地取走更多細胞檢驗,令測試更準確。接着,胚胎會被「玻璃化冷凍」,直至得知化驗結果為止。正常的胚胎則隨之解凍而進入體外人工受孕的下一個程序。

Image description 第5天孵化中的囊胚。

高齡婦受惠

隨着PGS的技術進步,我們可以突破過往的限制,選出健康的胚胎,而且,活驗的基因化驗亦已涵蓋全部23對染色體,測試染色體數目異常(非整倍體)的準確度亦高達95%。

PGS胚胎植入前遺傳檢查應可受惠於:

1.較高齡的孕婦(35歲以上);

2.曾多次流產的婦女;

3.曾多次接受體外人工受孕但失敗的婦女;

4.染色體移位;

5.有家族遺傳病歷、希望預先為胎兒作特定遺傳病檢測的夫婦 ;

6.子女患有染色體異常疾病,希望避免第二胎出現同樣情況的夫婦。

現時,PGS的檢測費用較昂貴,這可能會令部分夫婦卻步,檢測過程中,也有機會損壞胚胎。另外,胚胎活檢過程中,亦可能會受到鑲嵌現象(Mosaicism)所影響。鑲嵌現象是指單一受精卵發育而成的同一個肧胎中,出現2個或以上不同基因的細胞,這有機會只在滋胚層的細胞出現,而內層細胞還可以是正常的,最終或會導致要放棄一些能夠發育的胚胎。

不過,近年多份研究均顯示,以PGS輔助體外人工受孕的女士,她們的胚胎植入成功率顯著增加。與此同時,由於要植入多過一個胚胎的需要減低,故此可以減低懷有多胞胎和流產的機會。新的PGS技術,也令開始培植和受孕之間的時間縮短,所以我們也毋須浪費時間培養和植入已知而不可能發育的胚胎。