關永康醫生: 應做乳癌基因測試嗎？

2013-12-26

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近年由於飲食西化、工作壓力大、晚婚或遲生育原故，確診乳癌數字亦有上升的趨勢。在香港，2010年就有超過三千個新增病例，成為女性最常見的癌症，而當中約有10%的乳癌是家族遺傳，3%至8%的患者是肇因於BRCA1與BRCA2的基因突變。

女性如有BRCA1及BRCA2的基因突變，都屬於乳癌高危一族。因BRCA1若屬陽性，有90%機會在七十歲前會罹患乳癌；而BRCA2若屬陽性亦有70%機會患上乳癌。這些家族性乳癌患者約半數在四十歲前就發現罹患乳癌，相較一般女性在四十歲前罹患乳癌之機率的5%高出許多。因此，如家族中有乳癌患者，而且有BRCA1或BRCA2等基因變異，醫生建議其近親之婦女應接受有關BRCA1或BRCA2之基因篩檢，以便檢出自己是否屬乳癌高危族。

在基因篩檢中，如果證實有BRCA1及BRCA2基因突變時，到底應如何處理呢？對此現在仍無一致的看法。但對於乳癌基因篩檢所衍生的下列問題，值得我們思考與重視：（1）基因檢測結果是否帶來病患之焦慮與不安？（2）基因篩檢結果會否導致保險公司提高保費，甚至拒保？（3）會否因檢測結果，受到歧視或職業上之不平等待遇？（4）基因篩檢後之行為是否偏於正向？如接受更嚴謹之定期檢查，或進行預防性乳房或卵巢切除？

對於一般年輕、未婚、未生育的女性如證實有BRCA1及BRCA2基因突變，她們未必需要仿效國際著名影星安祖蓮娜‧祖莉將全乳房切除。其實如不想進行乳房切除手術的高危族，亦可每半年進行磁力共振（MRI）檢查、超聲波及X光乳房造影，而便做好監察，防患於未然。

世衞建議一般女性在四十五歲後，便要開始進行乳癌普查，檢查包括超聲波（Ultrasound）及X光乳房造影（X-Ray Mammography），此外每月經期後的自我乳房檢查，也能幫助及早發現乳癌。

作者為養和醫院綜合腫瘤科中心副主任、放射治療部主任臨床腫瘤科專科醫生